Dragomir Cristina
Surditatea este una dintre problemele de sănătate publică a societăţii moderne, determinată de creşterea numărului de persoane afectate, dar şi de costurile imense pentru tratament şi îngrijire. Deşi afectează toate grupele de vârstă, surditatea infantilă are efectele cele mai severe pentru că antrenează tulburări ale limbajului, ale dezvoltării intelectuale şi psihoafective. În România se estimează că există aproximativ 2 milioane de persoane care au funcţia auditivă alterată, incidenţa hipoacuziei fiind de 1,25 cazuri la 1000 de nou-născuţi.
Surditatea este un defect neperceptibil la naştere, copiii hipoacuzici având un comportament asemănător oricărui copil cu auz normal. În lipsa unui program de screening, vârsta medie la care părinţii se adresează specialistului pentru problemele auditive ale copilului este de aproximativ 18,8 luni, vârsta la care se face confirmarea diagnosticului de surditate este de aproximativ 26,0 luni, iar vârsta medie pentru prescrierea unei proteze auditive este de 30,3 luni. Vârsta depistării surditătii este decisivă pentru posibilitatea recuperării auzului şi integrarea copilului în viaţa socială. Investigaţiile obişnuite de screening efectuate pacienţilor care nu prezintă alte simptome asociate surdităţii, în majoritatea cazurilor, nu pot preciza etiologia hipoacuziei. Luând în considerare aceste aspecte, este necesar ca investigaţiile obişnuite de screening audiologic să fie asociate şi cu testarea genetică.
În cazul surdităţii recesive sunt implicate două gene mutante, câte una moştenită de la fiecare părinte. Persoanele care au o genă normală şi o genă cu mutaţie recesivă nu sunt afectate, dar pot transmite mutaţia copiilor. 50-70% dintre persoanele cu surditate izolată, neasociată altor probleme de sănătate, prezintă mutaţii la nivelul genei pentru sinteza proteinei numită conexina 26. Aproximativ 85% dintre surdităţile nonsindromice transmise după modul autozomal recesiv sunt cauzate de mutaţii la nivelul genelor conexinelor 26 (GJB2) şi 30 (GJB6) din structura cromozomului 13, locusul DFNB1 („Deafness, Neurosensory, Autosomal Recesive – Nonsyndromic Hearing Loss and Deafness”). Cele două conexine participă la formarea joncţiunilor intercelulare din urechea internă, în special la nivelul cohleei, având rol în transportul şi menţinerea unui nivel optim al ionilor de K+. Mutaţiile acestor gene produc alterarea joncţiunilor gap şi întrerup transformarea semnalului mecanic în semnal electric. Până în prezent au fost descrise peste 100 mutaţii în gena conexinei 26, cea mai frecventă mutaţie în populaţia din Europa fiind 35delG. La nivelul conexinei 30 două mutaţii sunt considerate a fi implicate în surditatea nonsindromică şi anume ΔGJB-D13S1830 şi ΔGJB-D13S1854 (GJB - „Gap Junction Protein”).
Ca urmare a faptului că în Romania, spre deosebire de majoritatea ţărilor europene, nu există laboratoare pentru diagnosticul genetic al surdităţii, în laboratorul nostru a fost iniţiat un proiect de testare genetică pentru detecţia mutaţiilor implicate în surditatea nonsindromică recesivă. Testarea genetică permite o diagnosticare precoce oferind posibilitatea unui tratament alternativ, precum recuperarea auzului prin protezare auditivă analogică, digitală sau implant cohlear. Depistarea purtătorilor mutaţiilor este foarte importantă pentru acordarea unui sfat genetic corect privind posibilitatea de transmitere a acestora la descendenţi.
