Dr. Viorica Naumov
Dislipidemiile familiale (primare) sunt afecțiuni genetice caracterizate prin mutații care determină o supraproducție de LDL-colesterol și trigliceride și subproducție de HDL-colesterol. Semnele clinice pot apărea în copilărie și pot fi dramatice (pancreatită acută).
Medicul de familie are o poziție privilegiată pentru că urmărește copiii încă de la naștere, cunoaște patologia la risc cardiovascular a părinților și bunicilor. Se recomandă screeningul profilului lipidic de două ori: în prepubertate, între 9 și 11 ani și în postpubertate, între 16 și 21 ani. La copii cu factori de risc, screeningul profilului lipic se face de la vârsta de 2-3 ani și se repetă la interval de 1-3 ani. Apar în special dislipidemii primare, mai ales dacă există istoric familial de DL ereditare dar și DL secundare.
Dislipidemia primară
Grup de afecțiuni genetice (hipercolesterolemie familială, hipertrigliceridemie familială, dislipidemii familiale mixte).
Semnele clinic: xantoame (tumoră de culoare galbenă, roșie sau brună,.benignă, ce apare pe piele la unele persoane și conține cholesterol), inelul cornean (un inel alb, gri sau albăstrui situat în jurul corneei), pancreatita acută și paraclinice: modificări ale profilului lipidic, apar în primele decade de viață.
Pancreatita acută
Inflamație a pancreasului, uneori și a țesuturilor adiacente prin eliberarea enzimelor pancreatice active care îi poate afecta atât funcția exocrină cât și pe cea endocrină.
Clinic - poate varia de la forme ușoare (dureri abdominale și vărsături) până la forme severe (necroză pancreatică ce este urgență medico-chirurgicală).
Paraclinic – pot exista creșteri variabile ale enzimelor pancreatice, sindrom de citoliză hepatică, hiperglicemie. Ecografic sau CT – edem peripancreatic, colecție lichidiană în diferite zone ale abdomenului sau în cavitatea pleurală, hepatomegalie, splenomegalie.
Concluzii
Medicul de familie poate face managementul dislipidemiei la copii, protocolul făcând parte din actualele Norme.
De la vârsta de 2 ani pentru copii aflați la risc: obezitate, DZ tip 1 sau 2, dislipidemie familială, boala CV precoce: monitorizare la 1–3 ani interval
Între 9-11 ani (prepubertate) – prima evaluare a profilului lipidic
Între 16–21 ani (postpubertate) – a doua evaluare a profilului lipidic
La orice vârstă – din momentul în care s-a identificat un factor de risc
Pentru screeningul sindromului dismetabolic pentru copiii cu indicele de masă corporală crescut sau cei cu istoric de hipercolesterolemie familială:
• Proteine totale serice,
• LDL colesterol,
• Trigliceride serice,
• Glicemie,
• TGP,
• TGO,
• TSH,
• FT4
Vârsta cuprinsă între 10 ani şi 17 ani inclusiv
Pentru profilaxia sindromului dismetabolic pentru indice de masă corporală crescut sau la cei cu istoric de hipercolesterolemie familială:
• LDL colesterol,
• Trigliceride serice,
• Glicemie,
• TGP,
• TGO,
• TSH,
• FT4
Biletul de trimitere se întocmeşte distinct pentru aceste investigaţii cu completarea câmpului corespunzător prevenţiei.
