Dr. Maria Stratan
„A fost odată un împărat mare şi o împărăteasă, amândoi tineri şi frumoşi, şi, voind să aibă copii, a făcut de mai multe ori tot ce trebuia să facă pentru aceasta; a îmblat pe la vraci şi filosofi, ca să caute la stele şi să le ghicească dacă or să facă copii; dar în zadar. În sfârşit, auzind împăratul că este la un sat, aproape, un unchiaş dibaci...”
Sarcina este cu adevărat o perioadă magică. Fiecare dintre noi sperăm ca magia să continue pentru totdeauna și, în parte, acest lucru stă în propria putere de a ne ocroti copilul și de a-l purta de mână pe cărarea vieții, cu grijă și dragoste, înainte de a-i da drumul să își urmeze calea. O altă parte din această magie este reprezentată de știința și medicina modernă.
Evaluarea stării de sănătate fetală începe din primul trimestru de sarcină. Cytogenomic Medical
Laboratory oferă numeroase variante de testare genetică fetală, cu grade diferite de complexitate, destinate a răspunde nevoilor particulare ale fiecărei paciente, și care se realizează începând cu a zecea săptămână de sarcină. Astfel, dintre acestea, Prenascan acoperă întregul genom fetal, permițând detectarea delețiilor (pierderilor de material genetic) și duplicațiilor (prezenței de material genetic suplimentar) mai mari de 7 megabaze, inclusiv aneuploidiile cromozomilor întregi. Alternativ, PrenatalSafe Karyo Plus adaugă și 9 microdeleții (pierderi de material genetic mai mici de 5 megabaze) cauzative pentru sindroamele DiGeorge, cri-du-chat, Prader-Willi, Angelman, de deleție 1p36, Wolf-Hirschhorn, Jacobsen, Langer-Giedion și Smith-Magenis; în cazul pacientelor cu Rh negativ și partener Rh pozitiv, acest test determină și Rh-ul fetal. PrenatalAdvance
Genetics Micro este compus din PrenatalAdvance Karyo Plus, ce evaluează aneuploidiile tuturor cromozomilor și delețiile/duplicațiile mai mari de 10 Mb, plus 50 microdeleții și, după caz, Rh-ul fetal, și din GeneAdvance Complete, ce necesită și o probă de la tată și este dedicat bolilor monogenice: 26 afecțiuni cu transmitere recesivă, moștenite (panelul GeneAdvance Inherited), respectiv peste 50 afecțiuni dominante, consecințe ale unor mutații de novo (panelul GeneAdvance De Novo). Nu lipsesc nici variantele de testare exclusivă a celor mai comune aneuploidii.
Între săptămânile 11-13, prin monitorizarea ecografică și prin testul de screening biochimic - dublul test (măsurarea markerilor serici: proteina plasmatică asociată sarcinii (PAPP-A) și beta-gonadotropina corionică umană (b-HCG) liberă), se poate estima riscul pentru cele mai frecvente trisomii (13, 18, 21), alte aneuploidii
(monosomie X0) și poliploidie.
În completarea testelor dedicate fătului, sănătatea materno-fetală este, de asemenea, evaluată prin testul de screening pentru risc de preeclampsie, bazat pe măsurarea valorilor factorului de creștere placentar (PlGF), tot între săptămânile 11-13 de sarcină. Preeclampsia este o complicație care poate surveni în timpul sarcinii, de obicei după a douăzecea săptămână, și care este caracterizată prin valori crescute ale tensiunii arteriale, prezența semnelor de suferință a altor organe ale mamei și, deseori, și de o restricție de creștere a fătului. Preeclampsia afectează până la 2-5% din sarcini, inclusiv la femeile cu valori normale ale tensiunii înainte de sarcină, și constituie principala cauză de morbiditate și mortalitate neonatală și maternă. Fără tratament poate determina complicații severe.
Prin aceste teste (dar nu numai),
Cytogenomic Medical Laboratory însoțește în călătoria lor pe cei care, asemenea împăratului și împărătesei, își doresc copii precum cei din poveste...
