Peste 7000 de boli rare diferite au fost identificate până în prezent. Acestea afectează în mod direct viața pacienților și a familiilor lor.
Mai mult de 30 de milioane de oameni din Europa suferă de o boală rară și mai mult de un million dintre aceștia trăiesc în România. Majoritatea sunt încă nediagnosticați.
În ceea ce privește situația pacienților cu boli rare din România, 2138 de pacienți sunt în programul național de boli rare (adică beneficiază de tratament) față de 748 de pacienți cu boli rare cât erau în 2008.
În statisticile Autorității Naţionale pentru Persoanele cu Dizabilităţi (ANPD) din 30.09.2015, figurează însă3992 de persoane cu handicap produs de boli rare, 1066 de copii și 2926 de adulți.
1561 de pacienți în programul național de hemofilie și talasemie 2015 și 1440 de pacienți cu hemofilie și talasemie în 2008.
Numărul care figureaza în “scripte” este extrem de mic pentru țara noastră în comparație cu realitatea pentru că bolile rare nu sunt codificate corespunzător. Până când nu vom avea registre pentru pacienții cu boli rare și centre de expertiză evidența acestora va fi incertă și alocarea resurselor ineficientă.
Un studiu realizat de Global Genes și publicat recent in Rare Diseases Journal https://globalgenes.org/rare-diseases-facts-statistics/a arătat că, la nivel global, un pacient cu boli rare este văzut în medie de 7,3 medici înainte a fi diagnosticat, durata medie de la diagnostic până la debutul bolii fiind de 4,8 ani.
,,Fără un diagnostic corect, pacienții și familiile lor “bâjbâie” în întuneric, pot rata intervenții care le-ar putea îmbunătăți starea de sănătate sau, dimpotrivă, pot fi incluși în tratamente greșite.
Orientând cazurile catre anumite centre se va crea expertiza de care avem atâta nevoie! Este nevoie de abordare holistică, de echipe interdisciplinare de experți, de colaborare și transparență, pentru a oferi servicii mai eficiente, fără a dubla eforturile alocate, asigurând în același timp continuitatea îngrijirii”, declară Dorica Dan, presedintele ANBR.
