Odată cu progresele în medicina moleculară s-au dezvoltat două noi ramuri ştiinţifice medicale şi de cercetare înrudite între ele: farmacogenetica şi farmacogenomica. Distincţia între farmacogenetică şi farmacogenomică este uneori arbitrară; nu s-a ajuns încă la o utilizare stabilă a termenilor, astfel încât ei sunt utilizaţi frecvent interşanjabil (aşa cum vom face şi noi în cele ce urmează).
Obiectivele celor două domenii sunt parţial diferite; farmacogenetica încearcă să găsească medicamentul potrivit pentru pacientul potrivit într-un cadru clinic, în timp ce farmacogenomica studiază relaţiile dintre genetică şi răspunsul la medicamente.
Deşi domeniul farmacogeneticii pare nou, începuturile sale se situează în urmă cu o jumătate de secol, când cercetătorii au identificat primele deficienţe enzimatice responsabile de unele reacţii adverse la medicamente şi totodată au constatat că ele pot fi moştenite genetic. Termenul de farmacogenetică a fost introdus în 1959 de către Friedrich Vogel din Heidelberg, Germania. În anii 50-60 s-a observat că soldaţii afro-americani care luptau în războiul din Coreea şi care primeau medicamente pentru profilaxia malariei, dezvoltau o anemie severă, în timp ce bărbaţii caucazieni trataţi în acelaşi mod, făceau rareori anemie. Cercetările prilejuite de această observaţie clinică au condus la identificarea unei variante a genei ce codifică glucozo-6-fosfatdehidrogenaza, frecventă la persoanele cu origine africană, dar extrem de rară la caucazieni. Mai târziu s-a constatat că varianta normală a genei codifică enzima glucozo-6-fosfatdehidrogenaza care oferă hematiilor protecţie faţă de anumite produse chimice. Până în prezent au fost identificate numeroase variante enzimatice responsabile de multe reacţii adverse la medicamente. O dată cu dezvoltarea cartografierii genomului uman a fost posibilă identificarea la nivel de secvenţă a genelor ce codifică enzimele în cauză, fapt care a permis studierea corelaţiilor genotip-fenotip şi detectarea persoanelor susceptibile de a avea reacţii adverse medicamentoase.
Farmacogenomica ar putea fi considerată o ramură a farmacogeneticii. Este ştiinţa care studiază modul în care genomul uman influenţează răspunsul unei persoane sau a unei populaţii la medicamente şi modalitatea în care genele umane afectează site-urile receptorilor pentru medicamente. Adiţional, farmacogenomica promite reducerea costurilor unor servicii de sănătate.
Apariţia farmacogenomicii a atras după sine dezvoltarea, de către cercetătorii din ţările cu medicină evoluată, a unor produse farmaceutice noi, personalizate. Termenul de medicină personalizată a fost folosit pentru prima dată, în înţelesul pe care îl dăm acum, în urmă cu aproximativ 10 ani. Medicina personalizată implică folosirea tehnicilor de omics (proteomica, metabolomica, transcriptomica) pentru o mai bună înţelegere a bazelor moleculare ale bolilor. Utilizând date genomice şi moleculare conţinute în genotipul pacienţilor individuali şi date colectate pe baza variaţiei genotipice în rândul unei populaţii, se încearcă producerea de medicamente care să asigure un tratament ţintit şi să cauzeze cât mai puţine reacţii adverse medicamentoase.
Medicamentele personalizate ar putea fi prea scumpe pentru a beneficia de ele orice pacient. Utilizarea noii tehnologii poate fi costisitoare şi, astfel, accesibilă doar celor îndeajuns de bogaţi pentru a plăti atât testările genetice cât producerea propriu-zisă a medicamentului cel mai potrivit pentru ei. Persoanelor mai puţin înstărite din lume li se poate refuza accesul la un tratament medical eficient, în ciuda faptului că bunăstarea nu este o diferenţă relevant morală când este vorba de sănătate.
Deci, o problemă etică importantă corelată cu farmacogenomica este reprezentată de riscul de stratificare a pacienţilor, după criterii etnice, rasiale sau socioeconomice. Apare pericolul de a se crea aşa-numitele „populaţii orfane”. Populaţiile orfane există deja sub forma unor grupuri care au o boală foarte rară, pentru care companiile farmaceutice sunt puţin stimulate economic să dezvolte tratamente. Populaţii orfane noi ar putea fi create de către farmacogenomică în diferite moduri. În timpul procesului de dezvoltare a medicamentului, unele grupuri pot fi excluse fie pentru că au un genotip „prost” pentru care se dovedeşte mai dificilă dezvoltarea de medicamente, fie pentru că genotipul lor este prea rar pentru a fi atractiv din punct de vedere economic pentru dezvoltarea de tratamente.
Farmacogenomica, ca parte integrantă a medicinei personalizate, este în plină evoluţie şi, paralel cu aceasta, apar probleme etice cărora comunitatea de cercetători trebuie să le găsească răspunsuri.
