Dr. Maria Stratan
„A fost odată un împărat mare şi o împărăteasă, amândoi tineri şi frumoşi, şi, voind să aibă copii, a făcut de mai multe ori tot ce trebuia să facă pentru aceasta; a îmblat pe la vraci şi filosofi, ca să caute la stele şi să le ghicească dacă or să facă copii; dar în zadar. În sfârşit, auzind împăratul că este la un sat, aproape, un unchiaş dibaci...”
În realitate, ca și în povești, oamenii își doresc copii sănătoși care să le lumineze viața cu zâmbetul lor. În realitate, ca și în povești, uneori visurile sunt greu de împlinit. Însă, de la vraci și filosofi sau unchiași dibaci, omul a ajuns să înțeleagă secretele sănătății sale și a găsit căi pentru ca dorințele sale să se îndeplinească.
Tulburările de fertilitate au cauze complexe, unele dintre acestea fiind de origine genetică. Uneori, pot fi modificări ale unor gene legate de procesele de maturare ale ovulelor și spermatozoizilor sau de implantare a embrionului în uter. Alteori, fertilitatea nu este afectată, însă anomalii genetice intrinseci embrionului pot împiedica dezvoltarea sa normală, până la oprirea în evoluție și pierderea sarcinii, sau se pot naște copii bolnavi, în ciuda absenței altor situații similare în familie.
Cunoașterea mecanismelor genetice care stau la baza proceselor reproductive a permis crearea de instrumente care să analizeze cauzele enumerate mai sus și să permită, astfel, stabilirea unei abordări adecvate fiecăreia dintre aceste situații.
Studiile au arătat că infertilitatea afectează cca. 15% din cupluri, în egală măsură atât pe bărbați, cât și pe femei. Cauze genetice, cum ar fi aberații cromozomiale sau variante patogene în anumite gene, sunt identificate la un procent semnificativ de aproximativ 10-15% dintre bărbații infertili, respectiv 8-10% dintre femeile infertile. În contextul evaluării medicale, se pot recomanda diverse teste genetice. Unul dintre centrele care oferă aceste teste este Cytogenomic, specializat în investigații genetice preconcepționale, preimplantaționale, prenatale, precum și în cele dedicate diverselor afecțiuni genetice postnatale. Aici se efectuează o multitudine de teste, printre care „cariotipul convențional”, recomandat ambelor sexe, pentru evaluarea întregului set de cromozomi la nivel microscopic și detectarea aberațiilor de dimensiuni mari care împiedică procesele normale de formare a spermatozoizilor sau ovulelor.
Testele recomandate adițional în cazul bărbaților sunt microdelețiile cromozomului Y și analiza prin secvențiere țintită a peste 60 de gene, precum CFTR, FSHB, DNAH1, SEPT12 ș.a.
În cazul femeilor, există paneluri țintite de gene asociate cu disfuncția ovariană primară (peste 50 de gene, printre care CYP17A1, DIAPH2, FSHR, MCM9 ș.a.), cu pierderea recurentă de sarcini (19 gene, precum NALP7, SYCP3, HLA-G, KHDC3L etc) sau cu infertilitatea, la modul comprehensiv (peste 60 de gene).
Mai mult, în cazul pierderilor recurente de sarcină, o cauză alternativă poate fi reprezentată de starea de receptivitate alterată a endometrului față de embrion, consecință a disfuncției a unui set de gene cu expresie specifică acestui țesut. Astfel, în contrast cu celelalte analize, care se realizează din sânge periferic sau celule bucale, aceasta necesită o probă de țesut endometrial. Un alt test genetic se adresează imunocompatibilității mamă-embrion, analizând genele KIR și HLA-C: prin analiza variațiilor prezente în această pereche de factori se estimează riscul ca embrionul să nu fie recunoscut de sistemul imunitar matern și, prin urmare, să fie respins.
Un alt aspect important al fiziologiei reproductive este reprezentat de flora microbiană existentă în vagin sau uter, ale cărei dezechilibre pot cauza reducerea fertilității. Compoziția acesteia este evaluată prin analiza microbiomului vaginal sau endometrial.
Atât prin efectuarea acestor teste, cât și prin consiliere genetică, Cytogenomic Medical Laboratory însoțește în călătoria lor pe cei care, asemenea împăratului și împărătesei din poveste, își doresc copii…
