Dr. Daniela Cioplean
Neurofibromatoza este o afecțiune caracterizată prin excrescențe multiple (noduli) care derivă din celulele primitive din organism. Nodulii apar de-a lungul căilor nervoase, oriunde în corp. Leziunile cutanate de neurofibromatoză sunt de obicei pete pigmentate plate, dar ocazional sunt umflături care au culoarea cărnii.
De ce are un copil neurofibromatoză?
Neurofibromatoza tinde să apară în familii, deși aproximativ 50% din cazuri nu au antecedente familiale; în aceste situaţii, cauza este o nouă mutație. Fiecare copil al unui părinte implicat are 50% șanse de a dezvolta neurofibromatoză. În neurofibromatoza de tip I, cromozomul 17 este responsabil pentru boală, în timp ce cromozomul 22 este responsabil pentru neurofibromatoza de tip II.
Cât de frecventă este neurofibromatoza?
Neurofibromatoza de tip I este mai frecventă decât neurofibromatoza de tip II. Aproximativ 1 copil din 3000-5000 are neurofibromatoză de tip I, în timp ce aproximativ 1 din 25.000 are neurofibromatoză de tip II.
Care sunt constatările în neurofibromatoze?
Neurofibromatoza de tip I poate afecta diferit membrii familiei. Unii membri ai familiei pot avea o boală minimă, în timp ce alții pot fi afectați mai grav.
Unele dintre constatările caracteristice sunt:
Tipul I • Constatări la nivelul pielii: Pistrui (pete cafe'-au-lait) pe piele. Aceste pete întunecate sunt de obicei mai mari de 5 mm în diametru (adesea au formă neregulată) și de regulă situate sub brațe, în îndoirea cotului și a genunchiului precum și în jurul regiunii inghinale.
Petele tind să crească în dimensiune și număr în primii 10 ani de viață. Nodulii de pe piele se pot dezvolta la orice vârstă.
• Semne oftalmologice: pleoapele pot deveni mai groase și de formă neregulată din cauza creșterii unui neurofibrom. Copiii cu această problemă a pleoapelor sunt expuși riscului de a dezvolta presiune oculară ridicată (glaucom) sau ochi leneș (ambliopie).
• Petele pigmentate de pe iris pot crește în număr în timp. Aceste pete se numesc noduli Lisch și nu afectează vederea.
• Pot apărea leziuni în straturile interioare ale ochiului (coroidă), dar nu afectează vederea.
• Nervul care leagă ochiul de creier este nervul optic. Nervul optic poate dezvolta o tumoare benignă numită gliom la aproximativ 20% dintre pacienții cu NF1. Această tumoră poate provoca probleme de vedere, în special scăderea vederii centrale și defecte ale câmpului vizual periferic. Probleme osoase: Un copil cu neurofibromatoză poate avea o dezvoltare slabă a oaselor brațelor și picioarelor. De asemenea, un os din jurul ochiului (sfenoid) poate fi slab dezvoltat sau absent, ceea ce poate face ca ochiul să pulseze.
• Alte constatări mai puțin frecvent asociate: coloanei vertebrale strâmbe (scolioză), convulsii, scăderea intelectului, cap mare, malignitate (leucemie, tumoră Wilms, rabdomiosarcom și feocromocitom).
Tipul II se manifestă de obicei la adolescenți sau la vârsta adultă timpurie cu probleme de auz din cauza dezvoltării unei tumori a nervului urechii (neurom acustic). Alte constatări includ: probleme cu echilibrul, cataractă precoce (cataractă subcapsulară posterioară, cataractă corticală în pană), pete pe iris (noduli Lisch), tumori benigne ale retinei și epiteliului pigmentar retinian (straturile interne ale ochiului) sau în altă locație a sistemului nervos.
Ce tratamente sunt disponibile?
Dacă o pleoapă cu neurofibrom devine ptotică (căzută) și/sau excesiv de mare, poate fi necesară chirurgia. Poate fi necesară de asemenea o nouă intervenție chirurgicală pentru ptoza reziduală. Din păcate, leziunea pleoapei poate recidiva. Frecvent, glioamele nervului optic necesită pur și simplu observație prin examinări în serie și nu este necesară nicio intervenție. Sunt necesare examinări frecvente deoarece pierderea progresivă a vederii din cauza gliomului este o indicație de tratament. Alte indicații includ creșterea presiunii lichidelor în jurul creierului (hidrocefalie) sau probleme hormonale (hipofizare). Terapia de primă linie pentru copiii mici este de obicei chimioterapia. Radiația este o altă opțiune. Operația este efectuată mai rar. Unii pacienți sunt tratați cu medicamente orale numite inhibitori de MEK, care necesită examinări frecvente ale ochilor, deoarece pot provoca inflamația retinei.
Cum este diagnosticată neurofibromatoza?
Neurofibromatoza poate fi diagnosticată fie clinic, pe baza unei constelații a constatărilor descrise anterior, fie prin teste genetice. Examinarea ochiului este adesea cheia pentru stabilirea unui diagnostic clinic de neurofibromatoză de tip 1, datorită prezenței nodulilor Lisch și nodulilor coroidieni care pot fi identificați pe imagistica specializată a ochiului (tomografie cu coerență optică [OCT]).
