Prof. Univ. Dr. Mirela Manea
Boala Huntington (HD), cunoscută și sub denumirea de Coreea Huntington, este o boală genetică de Tulburare Delirală Organică, care provoacă degenerarea progresivă a sistemului nervos. HD are un impact semnificativ asupra abilităților funcționale ale unei persoane și de obicei duce la tulburări motorii, cognitive și psihiatrice. Vom prezenta cazul interesant de HD.
În martie 2023, o pacientă în vârstă de 69 de ani, cunoscută cu antecedente psihiatrice (Demență Alzheimer diagnosticată în 2017, Tulburare afectivă organică diagnosticată în 2019), se prezintă în serviciul Spitalului de Psihiatrie «Prof. Dr. Alexandru Obregia» București, fiind adusă de fiica sa, pentru o simptomatologie dominată de: neliniște psihomotorie, heteroagresivitate față de familie, idei delirante de persecuție, prejudiciu, otrăvire, interpretativitate, imprevizibilitate, inversiune afectivă față de soră, dispoziție disforică, iritabilitate, randament ocupațional scăzut, tulburări mnezico-prosexice de intensitate moderată (fixație), toleranță redusă la frustrare, insomnie mixtă. Din afirmațiile fiicei reiese ca simptomatologia a debutat în urma cu aproximativ 2 săptămâni, accentuându-se progresiv în ziua internării, în ciuda complianței terapeutice.
La recomandarea medicului neurolog, pacienta a efectuat o testare genetică, în urma căreia s-a stabilit prezența acestei afecțiuni. Un amănunt important de menționat este faptul că atât tatăl, cât și fratele pacientei au suferit de această patologie.
Din punct de vedere al condițiilor de viață și de muncă pacienta este pensionată medical de aproximativ 20 de ani, cu studii superioare, a lucrat în contabilitate. În prezent locuiește cu sora și cumnatul, în mediul rural, fiind văduvă de aproximativ 10 ani și având o fiică. Pacienta este nefumatoare, consumă o cafea pe zi, neagă consumul de alcool și de alte substanțe psihoactive. Ca medicație administrată anterior internării, aceasta a urmat tratament cu antidepresiv.
La prezentarea în serviciul de psihiatrie, statusul psihic al pacientei avea următoarele caracteristici:
Pacienta este cooperantă, prezentând un facies vesel, privire vioaie, ușoară dificultate în focusarea și susținerea atenției; ținută adecvată mediului, sexului și vârstei, aspect îngrijit, igienă corporală corespunzătoare, contact vizual inițiat cu ușurință și menținut cu intermitență pe durata interviului psihic; stereotipuri mimice si gestuale (mișcări involuntare ample).
Voce de tonalitate și intensitate normală, fără tulburări ale limbajului oral. Prezintă tulburări ale limbajului scris: diminuarea lizibilității scrisului, literele sunt așezate dezordonat, apar de asemenea frecvente omisiuni de litere, imposibilitatea reproducerii unei figuri geometrice prezentate.
La momentul internării pacienta prezenta dispoziție disforică (tristă), iritabilitate, toleranță redusă la frustrare și o inversiune afectivă față de soră șicumnat.
Forma gândirii: flux si ritm ideo-verbal ușor încetinite. Discurs spontan prezent, coerent, elaborare scăzută (pacienta vorbește doar atunci cand i se pun întrebări), tendință la circumstantialitate. Pacienta prezintă idei delirante de persecuție, prejudiciu și otrăvire. Are convingerea că sora sa dorește să o omoare sau să o închidă permanent undeva în scopul de a-i sustrage bunurile și locuința. Afirmă: «Sora și cumnatul meu vor să-mi facă rău. Mi-a dat cumnatul meu într-o dimineață o cafea de culoare roz care cred că era spălătură de vase. Vor sa ma otrăvească ca să-mi ia casa. »
Pacienta este orientată temporo-spațial: identifică ziua, luna, anul și locul în care se află, își recunoaște propria persoană, precum și cine sunt persoanele din jur.
Tulburări de memorie: pacienta își amintește evenimente importante petrecute când era mai tânăra sau înainte de a i se pune diagnosticul de boală; pacienta nu își aduce aminte evenimentele petrecute în ultimele luni; își amintește în mod fragmentat ce a făcut cu o zi înainte; memoria imediată: în cadrul testării, la proba memorării celor 3 obiecte, pacienta reușește să reproducă un singur cuvânt din trei.
Pacienta prezintă dificultăți de focusare și comutare a atenției (În cadrul testării, aceasta obține un scor total de 20 puncte din maximul de 30).
Pacienta prezintă dificultăți în a-și controla impulsurile heteroagresive. (din afirmațiile fiicei reiese ca aceasta a prezentat la domiciliu, în ultimele 2 săptămâni, mai multe episoade de heteroagresivitate verbală și fizică față de soră și de cumnat).
Conștiința bolii absentă. Complianță terapeutică bună.
În momentul internării pacienta a fost evaluată neurologic: mișcări dezordonate ample, care nu impactau mersul sau articulațiile, oculomotricitate normală, fără tulburări de sensibilitate obiective, de coordonare, vorbire sau limbaj; fără deficite motorii, mers posibil fără sprijin. S-au putut observa deteriorare cognitivă, cu râs inadecvat, impulsivitate, tulburări de atenție și concentrare, deficit de memorie, disfuncție visuo-spațială, abstractizare adaptată parțial, hipoacuzie.
Examinarea CT a pacientei a evidențiat atrofie cerebrală si cerebeloasă, fără leziuni vasculare acute vizibile CT. Totodată, examinarea RMN a evidențiat demielinizări cronice, fără leziuni cerebrale.
Explorările imagistice sunt extrem de utile pentru că relevă un aspect specific patologiei, și anume atrofia nucleilor din substanța cenușie. Totodată, ele ajută la excluderea altor patologii structural organice, facilitând astfel diagnosticul.
Evoluția cazului pe durata spitalizării
Pe parcursul internării pacienta a continuat tratamentul cu antidepresiv și antidemențiale. S-a inițiat de asemenea tratamentul cu antipsihotic. În urma consultului neurologic efectuat în perioada internării pe secția de psihiatrie, la recomandarea medicului neurolog, s-a decis inițierea unui tratament specific tratării tulburărilor motorii hiperkinetice. Sub această schemă terapeutică simptomatologia pacientei s-a ameliorat progresiv cu remiterea considerabilă a stereotipiilor motorii (mișcările necontrolate) și a neliniștii psiho-motorii, s-a reușit diminuarea intensității ideației delirante, ce a dus la remisiunea comportamentului heteroagresiv și a impulsivității. Pacienta a fost externată în stare ameliorată global, însoțită de familie.
