Dr. Iris Bararu-Bojan
Genetica este studiul științific al genelor și al eredității sau, altfel spus, studiază cum anumite trăsături și calități sunt transmise de la părinte la copii ca urmare a modificărilor secvențelor ADN. Întreg materialul genetic al unui organism, incluzând aici și genele, dar și alte elemente responsabile de controlul și activitatea genelor, alcătuiește genomul. La om, genomul este stocat la nivelul nucleului celulei, iar acesta este aproape același pentru toți oamenii, cu mici variații.
Afecțiunile cardiovasculare rămân principala cauză de deces în majoritatea țărilor lumii. Sunt incluse boala coronariană, afecțiunile cerebrovasculare, boala arterială periferică, tromboembolismul pulmonar sau afecțiunile cardiace congenitale. Genetica moleculară și farmacogenetica joacă un rol cheie în diagnosticul, prevenția și tratamentul afecțiunilor cardiovasculare. Tehnologiile folosite în genetica moleculară au permis cartografierea cromozomilor și identificarea multor gene implicate în etiologia primară a unor afecțiuni.
Testarea genetică este folosită pentru confirmarea unor suspiciuni de afecțiune cu transmitere ereditară, cum ar fi cardiomiopatia hipertrofică sau hipercolesterolemia familială, afecțiuni ce pot pune la risc nu doar pacientul, dar și familia acestuia.
Majoritatea afecțiunilor cardiovasculare au o etiologie plurifactorială și multigenică, astfel încât în dezvoltarea afecțiunii intervin elemente precum mediul, stilul de viață, expunerea la factori de risc și factorii de risc genetici polimorfi. Cu toate acestea, există afecțiuni monogenice, în care prin modificarea unei singure gene va fi dezvoltată afecțiunea. Acestea, dacă nu sunt recunoscute și tratate la timp, duc la dezvoltarea prematură a afecțiunilor cardiovasculare și chiar la deces prematur.
Până în prezent, au fost identificate peste 100 de afecțiuni cardiovasculare monogenice și este estimat că aproximativ 10 milioane de oameni la nivel global suferă de o formă sau alta. De regulă, aceste afecțiuni sunt caracterizate prin debut precoce, uneori chiar în viața prenatală, cu simptomatologie severă și rată mare de dizabilitate și deces. Se pune astfel accent pe importanța diagnosticării și tratamentul la timp, motiv pentru care această știință este în continuă dezvoltare, iar noile tehnici de secvențiere genetică permit diagnosticarea indivizilor înainte ca aceștia să prezinte simptome.
Cea mai răspândită afecțiune cardiovasculară monogenică este reprezentată de hipercolesterolemia familială, identificată la aproximativ 1 din 200 de persoane. Modificările implicate sunt mutații ale genelor receptorului pentru LDL-colesterol, a apolipoproteinei B și a PCSK9. Astfel sunt înregistrate în sânge cantități mult crescute de colesterol, care reprezintă un factor de risc important pentru dezvoltarea bolii coronariene sau a atacurilor vasculare cerebrale.
Cardiomiopatia hipertrofică este cea mai frecventă afecțiune cu determinism genetic și afectare primară a mușchiului inimii. Au fost identificate mutații a 11 gene și a proteinelor implicate în dezvoltarea sarcomerului cardiac (unitatea funcțională a mușchiului inimii), ce contribuie la apariția a peste 1400 de variante distincte responsabile de dezvoltarea cardiomiopatiei hipertrofice. Această afecțiune, odată diagnosticată, presupune controale cardiologice și genetice și în cazul membrilor familiei, întrucât poate afecta tinerii aparent sănătoși și poate debuta prin aritmii amenințătoare de viață sau chiar prin moarte subită.
Dintre factorii de risc cardiovascular, dieta nesănătoasă este una dintre cauzele cele mai importante de morbiditate și mortalitate la nivel global. Conform estimărilor Organizației Mondiale a Sănătății, factorii de risc nutrițional au cea mai mare pondere dintre toți factorii de risc în ceea ce privește mortalitatea cauzată de factorii de risc. În consecință, o direcție de studii științifice este orientată spre identificarea determinanților genetici ai modelelor alimentare ale populației.
Încă în stadiul de cercetare, există o serie de terapii genetice care presupun transferul unor vectori ce conțin o anumită informație genetică, într-o zonă a corpului ce nu dispune în mod natural de o anumită proteină sau când aceasta este nefuncțională. Un astfel de studiu a încercat injectarea epicardică a unor substanțe conținând gene responsabile de proliferarea vasculară, în încercarea de a ajuta inima să dezvolte vase noi de sânge, în cazul pacienților cu boală coronariană.
Testarea genetică este o metodă esențială în gestionarea varietății de afecțiuni cardiovasculare moștenite, dar trebuie să reținem că este o opțiune la care apelăm în urma indicației unui medic, dacă un pacient este suspectat de o afecțiune care se pretează testării. Uneori, indicația de testare genetică se extinde și asupra indivizilor sănătoși, dar care au un membru al familiei diagnosticat cu o afecțiune cu transmitere erediară, cu scopul de a stabili riscul ca acesta să dezvolte afecțiunea și de a aprecia severitatea ei.
Sursa: Arcadia Hospital
