145

Genetica

Introducere în genetica bolilor neuromusculare

Bolile neuromusculare reprezintă un grup divers de afecțiuni care afectează nervii periferici, joncțiunea neuromusculară și mușchii, conducând la slăbiciune musculară progresivă și alte manifestări clinice. Înțelegerea detaliată a bazei genetice și a rolului genomicii în aceste boli este esențială pentru diagnosticarea precisă, managementul efic......

Vizite: 242
Oftalmogenetica

În ultima jumătate de secol au avut loc progrese extraordinare în înțelegerea mecanismelor biologice implicate în ontogeneză și patogeneză, cu consecințe semnificative asupra opțiunilor terapeutice. La convergența între oftalmologie și genetică, oftalmogenetica este un domeniu vital, care nu numai că ajută la înțelegerea bolilor genetice ale och......

Vizite: 1468
Genetica între așteptări și realitate

În anul 2013, genetica,  mai bine-zis genomica, a fost declarată unul dintre cele mai  „fierbinți” domenii științifice, poziție pe care a continuat să o păstreze an de an. Interesul acordat descifrării mecanismelor genetice este ilustrat de numărul imens de publicații științifice care completează puțin câte puțin, precum piesele unui p......

Vizite: 2668
Este bebe sănătos? Teste de screening în primul trimestru de sarcină

„A fost odată un împărat mare şi o împărăteasă, amândoi tineri şi frumoşi, şi, voind să aibă copii, a făcut de mai multe ori tot ce trebuia să facă pentru aceasta; a îmblat pe la vraci şi filosofi, ca să caute la stele şi să le ghicească dacă or să facă copii; dar în zadar. În sfârşit, auzind împăratul că este la un sat, aproape, un unchiaş diba......

Vizite: 2402
Genetica, știința speranței

„A fost odată un împărat mare şi o împărăteasă, amândoi tineri şi frumoşi, şi, voind să aibă copii, a făcut de mai multe ori tot ce trebuia să facă pentru aceasta; a îmblat pe la vraci şi filosofi, ca să caute la stele şi să le ghicească dacă or să facă copii; dar în zadar. În sfârşit, auzind împăratul că este la un sat, aproape, un unchiaş diba......

Vizite: 2467
Medicina regenerativă, posibilități și perspective (1)

Medicina regenerativă, dezvoltată pe bazele cercetării translaționale, are ca obiect crearea și dezvoltarea de organe și țesuturi plecând de la celule care au capacitatea să se diferențieze în acele organe și țesuturi. Studii adiționale, derivate din aceste cercetări indică posibilități ample pentru terapiile plecate de la celulele stem embriona......

Vizite: 9213
Rolul geneticii în cardiologie

Genetica este studiul științific al genelor și al eredității sau, altfel spus, studiază cum anumite trăsături și calități sunt transmise de la părinte la copii ca urmare a modificărilor secvențelor ADN. Întreg materialul genetic al unui organism, incluzând aici și genele, dar și alte elemente responsabile de controlul și activitatea genelor, alc......

Vizite: 4543
Medicina regenerativă, posibilități și perspective

Medicina regenerativă are ca obiect crearea și dezvoltarea de organe și țesuturi plecând de la celule care au capacitatea să se diferențieze în acele organe și țesuturi.Sunt posibile două direcții de dezvoltare, fie stimularea și direcționarea mecanismelor de vindecare celulară astfel încât procesul de reformare a unui organ/țesut, să se desfășo......

Vizite: 13435
Testare genetică pentru controlul greutății

Potrivit Centrului pentru Controlul și Prevenirea Bolilor (CDC), în ultimele două decenii s-a înregistrat o creștere constantă a ratei obezității în Statele Unite în rândul adulților de la 19,4% în 1997 la 24.5% în 2004, 26.6% în 2007, 33.8% în 2008, 35.7% în 2010. În perioada 2011-2014 prevalența obezității a fost de 36.5% la adulți și 17% la a......

Vizite: 9679
Importanța diagnosticului genetic pentru distrofia musculară Duchenne

Distrofia musculară Duchenne (DMD) este o boală genetic severă, progresivă, manifestată prin slăbiciune musculară cu debut în copilărie. Afecţiunea este determinată de prezenţa unor mutaţii în gena distrofinei (DMD) situată pe braţul scurt al cromozomului X, genă care codifică o proteină numită tot distrofină, implicată în sta......

Vizite: 10379

Genetica